![两个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的全基因组扫描研究]()
论文摘要目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际上已经报道了两个PKD致病基因位点,分别为...
![三种先天性遗传病家系的疾病基因定位]()
论文摘要第一章一个先天性常染色体显形遗传副耳畸形家系致病基因的定位研究目的定位先天性遗传性副耳畸形家系的疾病基因。方法对一个先天性副耳畸形的家系进行调查,对该家系进行了微卫星位...
![强直性脊柱炎与候选基因ASPN、PD-1/PD-L的关联研究及其易感基因的Meta分析]()
论文摘要目的:探讨程序性细胞死亡基因（PD-1）及其配体PD-L1、PD-L2的单核苷酸多态性（SNP）对山东汉族人群强直性脊柱炎（AS）患者易感性的影响;分析Asporin（...
![三种神经系统遗传疾病的分子和细胞遗传学研究]()
论文摘要遗传性疾病是人的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,干扰了正常的生命活动而引起的疾病,也是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病。神经系统的遗传病是所有遗传病中最为重要...
![遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁定位与超微结构分析]()
论文摘要目的:应用全基因组扫描、连锁分析的方法对一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进行基因定位;从定位的染色体区域内寻找候选基因,通过基因序列分析对候选基因进行突变筛查;并...
![新的BFIC致病基因的定位、候选克隆及BFNC的KCNQ3基因突变检测]()
论文摘要第一部分一个新的良性家族性婴儿惊厥致病基因定位于1p36.12-35.1良性家族性婴儿惊厥（Benignfamilialinfantileconvulsions，BFI...
![SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布]()
论文摘要第一部分SCA家系致病基因定位第一章一个新的SCA家系致病基因定位脊髓小脑型共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）是一种具有高度临床和遗传异质...
![强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究及脑特异基因SEZ-6与癫痫的关系探讨]()
论文题目:强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究及脑特异基因SEZ-6与癫痫的关系探讨论文类型:博士论文论文专业:神经病学作者:余志良导师:谢惠君,菝蒋建明关键词:脑特异基因...
![两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析]()
论文题目:两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析论文类型:博士论文论文专业:眼科学作者:陆莎莎导师:赵堪兴关键词:视网膜色素变性,常染色体显性遗传,连锁分...
