![男性不育与POLG基因CAG-三核苷酸重复的相关性研究]()
论文摘要全世界已婚孕龄夫妇存在生育困难的发病率高达10%-15%,男女因素大约各占50%。目前普遍认为精子功能缺陷是造成男性不育的最主要原因之一。精子活力是衡量精液质量和男性生...
![利用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复及SCA3/MJD产前诊断研究]()
论文摘要背景遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxias,SCAs）是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。患者多于中青年发病,临床上以小...
![SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布]()
论文摘要第一部分SCA家系致病基因定位第一章一个新的SCA家系致病基因定位脊髓小脑型共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）是一种具有高度临床和遗传异质...
![水稻基因组微卫星多态性数据库构建及假基因分析]()
论文摘要对水稻基因组和全长cDNA序列分析发现三核苷酸重复（TNRs,Tri-nucleotiderepeats）在水稻基因组中相当丰富,GC含量高的TNRs数量多,相同GC含...
![一个DM家系的临床及分子遗传学研究]()
论文摘要前言强直性肌营养不良（Myotonicadystrophia,DM）是较常见的肌营养不良性疾病,属于常染色体显性遗传。在东欧和北美发病率为1/7000——1/8000,...
![两个亨廷顿舞蹈病大家系的临床、影像学特征及基因突变分析]()
论文摘要研究目的无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及脑影像学特征的亨廷顿舞蹈病大家...
