![Bardet-Biedl综合征—家系致病基因筛查]()
论文摘要[目的]应用候选基因筛查方法对湖北省襄樊市一Bardet-Biedl综合征家系进行致病基因排除定位。[材料和方法]1.通过家系调查收集家系临床资料。2.抽取家系成员外周...
![bFGF和CTLA4-Ig基因修饰的RPE细胞建立及其表达特性研究]()
论文摘要目的应用慢病毒载体系统构建出稳定、高效表达碱性成纤维细胞生长因子和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4免疫球蛋白的视网膜色素上皮细胞,并检测其对视网膜色素上皮细胞表达特性的影响...
![嗅鞘细胞抑制RCS大鼠Müller细胞胶质增生的分子机制研究]()
论文摘要原发性视网膜色素变性(Retinapigmentosa,RP)是一种目前临床上尚无有效治疗方法的严重致盲眼病。视网膜中最主要的神经胶质细胞—Müller细胞在这种病变过...
![视网膜变性疾病中内层神经细胞的变构研究]()
论文摘要研究背景视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一类以光感受器细胞进行性功能障碍为特征,最终导致视觉障碍的一组进行性遗传性营养不良性退行病变,是...
![一中国白族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系基因定位研究]()
论文摘要背景视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是视网膜变性中最常见的一组以进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮功能丧失为共同表现的致盲性眼病,其具有高...
![一种视网膜色素变性小鼠致病基因的鉴定]()
论文摘要视网膜色素变性是导致视力丧失的主要疾病之一,在全世界的发病率约为1/4000-1/3500。我们实验室发现并建立了一种患有视网膜色素变性疾病的近交系小鼠(rdf小鼠,现...
![我国X连锁型视网膜色素变性家系的基因连锁定位及突变的分析研究]()
论文摘要背景视网膜色素变性(Retinitispigmentosa,RP)是一种常见的遗传性致盲眼病。群体患病率在不同的种族人群中较为相似,约1/3500-4000。在该病中,...
![应用酵母双杂交系统筛选与CERKL相互作用的蛋白]()
论文摘要视网膜色素变性(RP)是一组以感光细胞进行性丧失为表现的遗传异质性疾病。1998年由一个西班牙的研究组,通过对常染色体隐性视网膜色素变性家系(ARRP)进行连锁分析,将...
![视网膜色素变性患者RP1基因突变特征及其表型的研究]()
论文摘要目的视网膜色素变性(RP)是一组最常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性、致盲眼底病。目前已经发现有19个基因的150多个突变位点与其有...
![原发性视网膜色素变性家系和Usher综合征家系临床表型分析及致病基因研究]()
论文摘要目的:1.建立视网膜色素变性遗传资源收集保存的标准化操作程序。2.分析3个RP家系RP-GC-001、RP-DX-002、RP-PG-003临床表型及遗传学特点,寻找致...
![RCS鼠视网膜色素变性过程中Müller细胞活化及其机制研究]()
论文摘要视网膜退行性变疾病是严重的致盲眼病,对于这类疾病目前尚缺乏有效阻止病变进展和恢复视网膜功能的治疗方法。其中,视网膜色素变性(Retinitispigmentosa,RP...
![X-连锁视网膜色素变性三个家系基因突变筛查]()
论文摘要【目的】应用连锁分析法对3个具有X连锁隐性遗传特点的中国人视网膜色素变性家系WYS、WXM、YYZ进行基因定位。从定位的染色体区域寻找候选基因,并对候选基因进行患病群体...
![RCS大鼠视网膜变性过程中mRGCs与RGCs形态和功能的对比研究]()
论文摘要视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种严重的致盲性疾病,人们对该病的治疗进行了各种尝试,包括视网膜移植、基因治疗、视觉假体、药物干预等,但...
![MNU诱导大鼠视网膜感光细胞凋亡机制及米诺环素拮抗作用的研究]()
论文摘要前言视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa,RP)是一种具有代表性的退行性视网膜变性疾病。RP患者最终都会因视网膜感光细胞死亡而致视功能下降甚至完全丧失...
![Notch信号在RCS大鼠视网膜的表达]()
论文摘要目的:研究Notch信号在不同周龄的RCS鼠视网膜变性过程中中的表达,探讨其作用。方法:取出生后第2、4、8周RCS鼠及RCS-rdy+对照鼠的视网膜,采用组织病理学及...
![石斛散对视网膜色素变性治疗作用的实验研究]()
论文摘要目的:从体内动物实验和体外培养细胞实验两个方面,系统观察补肾益精类中药方剂石斛散对视网膜变性动物变性过程的干预作用及视网膜神经细胞损伤的保护,深入分析其在感光细胞凋亡过...
![RCS大鼠病变发展过程中视网膜神经节细胞形态学研究]()
论文摘要目的皇家外科学院大鼠(Royalcollegeofsurgeonrat,RCS)为遗传性视网膜色素变性的经典动物模型。视网膜神经节细胞(retinalganglionc...
![两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析]()
论文题目:两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析论文类型:博士论文论文专业:眼科学作者:陆莎莎导师:赵堪兴关键词:视网膜色素变性,常染色体显性遗传,连锁分...