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基于DHPLC技术的中国南方人群肝豆状核变性的突变分析
论文摘要背景与目的肝豆状核变性又称Wilson病(Wilsondisease,WD)[MIM#277900],是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其基本代谢缺陷是肝脏不能正常...