体细胞突变论文

结节性硬化症和化脓性汗腺炎致病基因突变筛查和功能研究
论文摘要第一部分TSC患者的突变筛查结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）,是一种累及多个系统的常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,其主要临床表...
POEMS综合征中λ轻链可变区种系基因限制性表达的研究
论文摘要研究背景：POEMS综合征是一种以周围神经病变（P）、脏器肿大（O）、内分泌病变（E）、M蛋白（M）和皮肤改变（S）为主要临床表现的罕见单克隆性浆细胞病,其发病机制目前...