![丙型肝炎病毒对树鼩原代肝细胞感染性的研究]()
论文摘要丙型肝炎病毒是导致慢性丙型肝炎,肝硬化、肝纤维化甚至肝细胞癌的主要病原体。根据世界卫生组织1999年统计,全球约有1.7-2.0亿人感染HCV,我国丙型肝炎病毒的感染率...
![一个Axenfeld-Rieger综合征患者致病基因突变检测与功能研究]()
论文摘要Axenfeld-Rieger综合征（ARS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率为1:200000。其主要临床症状为眼前段、颅面部、脐和牙齿等发育异常，约50%的病...
![根癌农杆菌C58六型分泌系统关键组分ClpV结构和功能的初步研究]()
论文摘要细菌Ⅳ型分泌系统（TypeVISecretionSystem,T6SS）是近年发现的一种分布广泛且与细菌致病性密切相关的新型分泌系统。除了介导与宿主细胞的相互作用外,目...
![FGFR3调节小鼠骨形成的机制研究及ACH病人突变分析]()
论文摘要FGFR3是受体酪氨酸激酶家族成员（RTK）之一,通过与22种FGF（FGF1-14,16-23）结合传递信号。FGFR3是软骨内成骨过程的负性调节因子。FGFR3功能...
![PD多基因关联分析及AD-PD基因诊断平台的建立]()
论文摘要背景：帕金森病（Parkinson’sDisease,PD）是一种常见的神经系统退行性疾病,临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常,病理特征是黑质多巴...
![遗传性小脑型共济失调基因诊断平台的建立及新的致病基因的定位与克隆]()
论文摘要第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立研究发现不同的种族、国家和地区,常染色体显性遗传脊髓...
![糖原累积症的致病基因突变研究先天性皮肤松弛症的致病基因突变研究]()
论文摘要糖原累积症（glycogenstoragedisease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同特征是糖原贮存异常,多数表现为糖原在肝脏、肌...
![两个FAP家系APC基因E1～E14突变及p53基因表达分析]()
论文摘要目的:家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）是一种常染色体延迟显性遗传病,人群中发病率为1/10000～1/15000。...
![新的SCA亚型候选基因的突变分析（三）]()
论文摘要背景遗传性脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellarataxia,SCA）是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,因病变多累及小脑及其联络纤维、脊髓...
![新的遗传性痉挛性截瘫亚型候选基因突变分析]()
论文摘要背景遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia,HSP或SPG）是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6...
![脊肌萎缩症的分子诊断新方法研究]()
论文摘要进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）是一组常见的常染色体隐性遗传病,其在活婴中的发病率约为1/10000,...
![一先天性并指（趾）多指（趾）畸形家系的表型及HOXD13基因突变分析]()
论文摘要目的:并指（趾）（Syndactyly,SD）是我国常见的指（趾）畸形,属于常染色体显性遗传,临床上可分为5种亚型,其中I、II、III型的致病基因已有明确定位,分别定...
![突变型Parkin与OGCP相互作用对HEK293细胞凋亡的影响及PD患者HtrA2/Omi基因的突变分析]()
论文摘要第一部分突变型Parkin与OGCP相互作用对HEK293细胞凋亡的影响Parkin基因是帕金森病的致病基因之一,Parkin蛋白作为一种E3连接酶,能够介导底物蛋白的...
![突变型DJ-1蛋白对细胞线粒体功能、基因表达谱的影响和AREP基因型与表型分析]()
论文摘要第一部分突变型DJ-1蛋白对细胞线粒体功能和基因组表达谱的影响DJ-1基因是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onse...
![湖南人群非综合征性耳聋GJB2（Cx26）基因突变分析及功能研究]()
论文摘要目的：为明确湖南人群中非综合征性耳聋患者发病的遗传学基础,分析了患者GJB2基因突变的情况,并探索其发病的分子机制。方法：经过详细的病史询问和临床检查,收集了符合要求的...
![新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析]()
论文摘要背景良性家族性婴儿惊厥（Benignfamilialinfantileconvulsions，BFIC或benignfamilialinfantileseizures，...
![耐大环内酯类药物解脲脲原体23SrRNA位点突变的研究]()
论文摘要目的支原体作为人类泌尿生殖道感染主要的病原体之一,近年来随着发病率逐年上升,越来越受到人们的重视,其中解脲脲原体引起的感染占到90%以上。由于临床抗生素治疗的不规范性,...
![应用变性高效液相色谱技术检测MFN2基因突变]()
论文摘要目的建立应用DHPLC检测MFN2基因突变的技术平台，对45个CMT患者进行MFN2基因突变筛查。方法采用DHPLC技术对45个CMT患者进行MFN2基因突变筛查，采用...
![新的SCA亚型候选基因的突变分析]()
论文摘要背景遗传性脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellarataxia，SCA）是一类遗传性神经系统退行性疾病，具有高度的临床和遗传异质性，患者多于中青年发病，临床上...
![一先天性并（多）指（趾）家系的表型及HOXD13基因突变分析]()
论文摘要背景与目的先天性并（多）指（趾）（synpolydactyly，SPD，MIM186000）是一种罕见的以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传先天性疾病，属于Ⅱ型并...
