![一原发性红斑肢痛症家系的SCN9A基因突变检测与排除定位]()
论文摘要背景:原发性红斑肢痛症(primaryerythermalgia,PETA)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为不同程度的阵发的四肢末端灼痛,伴肢末端皮肤发红,常...
![四个寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位及FLG基因突变研究]()
论文摘要寻常性鱼鳞病(IchthyosisVulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0.23%。寻常...
![两个遗传性非综合征型视网膜色素变性家系的基因突变检测及定位]()
论文摘要背景:视力下降是常见的感觉障碍,视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病,65%的遗传性视网膜色素变性为非综...
![ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析及正常人群核苷酸重复次数的频率分布]()
论文摘要目的开展ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析，探讨ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的正常核苷酸重复范围，建立Southernblo...
![基因突变敏感性分子开关在肺癌EGFR基因突变检测中的应用研究]()
论文摘要目的:研究高保真DNA聚合酶介导的基因突变敏感性分子开关在肺癌EGFR基因缺失突变检测中的应用。方法:选取与肺癌密切相关的EGFR基因19号外显子上的两种非移码缺失突变...
![SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布]()
论文摘要第一部分SCA家系致病基因定位第一章一个新的SCA家系致病基因定位脊髓小脑型共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）是一种具有高度临床和遗传异质...
