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非综合征型白化病家系基因分析及产前基因诊断的研究
论文摘要目的①了解中国人群非综合征型白化病致病基因的主要基因类型、突变方式和突变位点的分布特征,探讨白化病的临床表型与基因类型的相关性,建立适合我国白化病患者的基因诊断方法和产...