突变论文

山东省平度市人民医院，266700甲状腺癌是最常见的内分泌系统恶性肿瘤，约占所有恶性肿瘤的1%—4.42%，以45~50岁多见，国内普查报道甲状腺癌发病率为11.44/10万，...

云南省肿瘤医院（昆明医科大学第三附属医院）650000【摘要】目的：对肺癌血液EGFR（表皮生长因子受体）突变检测的结果及临床意义进行分析。方法：将2017年10月至2018年...

徐相明（广东医学院524000）【摘要】神经鞘瘤病是神经纤维瘤病3型,可散发也可为家族性遗传发病,是神经纤维瘤病中一种非常罕见的类型。遗传学研究发现SMARCB1基因突变发生在...

黄义鸿朱伟民王大平（广东省深圳市第二人民医院风湿免疫科广东深圳518035）【摘要】目的:从遗传毒理学方面了解并评价磁性纳米多孔复合（Nano-HA/PLLA/Fe2O3）材料...

赖力薛士杰金静君何萍王坤（福建省医学科学研究院免疫研究所明正司法鉴定所福建福州350001）【中图分类号】R446.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）...

湖南衡阳南华大学医学院421001【摘要】目的：研究人型支原体（Mh）编码II型拓扑异构酶的基因喹诺酮耐药决定区（QRDR）突变与莫西沙星耐药的关系。方法：对喹诺酮类药物敏感的...

论文摘要异柠檬酸脱氢酶基因/DH1和/DH2在多种癌症中发生突变,包括低级别神经胶质瘤、急性髓性白血病、软骨肉瘤和甲状腺癌等。我们通过对326例胆管癌样品进行测序发现,/DH1...

论文摘要第一部分TSC患者的突变筛查结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）,是一种累及多个系统的常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,其主要临床表...

论文摘要研究背景转录因子Sp1通过序列特异性的DNA结合蛋白与靶基因启动子区GC/GT盒结合调控基因表达,在细胞增生、凋亡、分化和肿瘤形成过程中发挥重要作用,是影响肿瘤患者预后...

论文摘要经过近60年的发展,我国已成为世界矿业大国,而金属、非金属矿山大都拥有尾矿设施。经调查统计,我国尾矿库存在数量多、规模小等特点,并且绝大多数尾矿库下游为生活区,工矿企业...

论文摘要锰是人体代谢过程中不可缺少的一种微量元素,但长期接触高浓度锰烟尘会产生慢性锰中毒,表现为中枢神经系统锥体外系受损和震颤麻痹症状,其临床表现和病理、生化都与神经退行性疾病...

论文摘要EGFR基因突变与治疗非小细胞肺癌关系密切,肺癌目前已经成为最常见的恶性肿瘤之一,其中非小细胞肺癌占到肺癌总量的75%-85%,但由于传统的化疗毒副作用较大,近年来随着...

论文摘要KRAS基因外显子2上的七个热点突变与转移性结直肠癌患者服用西妥昔单抗等EGFR单抗类药物的疗效密切相关。根据大量的文献报道,携带KRAS突变型的结直肠癌患者对西妥昔单...

论文摘要背景与目的:近年来,以吉非替尼和厄洛替尼为代表的表皮生长因子受体（Epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosin...

论文摘要内蒙古自治区的中北部的锡林郭勒盟位于中国的正北方,南邻河北省张家口、承德地区,西连乌兰察布市,东接赤峰市、兴安盟和通辽市,是东北、华北、西北交汇地带,北与蒙古国接壤。由...

论文摘要研究背景遗传代谢病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患,不仅为家庭及社会带来沉重负担,而且危及子孙后代,直接影响人口素质的提高。由于多数遗传病的治疗仍颇为艰难或费用昂贵...

论文摘要ftsZ基因是一个重要的细胞分裂相关基因,在真细菌中保守存在,在部分古菌和真核生物中也有发现。FtsZ蛋白在原核细胞及叶绿体、线粒体等质体分裂过程中发挥重要作用。当染色...

论文摘要背景：Bartter综合征（Barttersyndrome,BS）是一组临床表现为肾性失盐、低钾血症、代谢性碱中毒、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮活性增高、而血压正常或偏...

论文摘要背景与目的：遗传性包涵体肌病（hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM）是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性及散发病例,具有...

论文摘要NKX2.5位于人类染色体5q34,包含2个外显子,编码324个氨基酸,蛋白大小为35kDa。NKX2.5蛋白具有3类保守的结构域：TN结构域、Homeodomain（...