![恶性肿瘤个体化治疗相关生物标志物的筛选研究]()
论文摘要恶性肿瘤是威胁人类健康的常见疾病,位居人类疾病三大主要死亡原因之首,占所有疾病死因的四分之一。多年来,恶性肿瘤的治疗手段保持着以手术为主辅以全身的化疗和局部放疗的综合治...
![遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究]()
论文摘要全国性聋病分子流行病学研究数据显示,尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,但大多数非综合征性遗传性耳聋仅由为数不多的几个基因突变所致,如GJB2基因、线粒体DNA基因、S...
![癌症基因组遗传和表观遗传数据整合分析]()
论文摘要第一部分多型胶质母细胞瘤突变、基因和miRNA表达数据的整合分析脑胶质瘤是由一系列遗传变异和环境干扰的复杂交互作用引起的。过去的研究很少关注遗传变异、基因表达和micr...
![晚发型糖原累积病Ⅱ型7例临床与基因分析]()
论文摘要研究背景：糖原累积病Ⅱ型（glycogenstoragediseasetypeⅡ,GSDⅡ）是因编码酸性α-糖苷酶（acidα-glucosidase,GAA）基因突变...
![一株禽H1N1流感病毒血凝素蛋白的纯化、鉴定和结构分析]()
论文摘要甲型流感是含有八个负链RNA片段的RNA病毒,共编码11种蛋白质。其中的血凝素蛋白（HA）,是流感病毒主要的表面蛋白之一,负责与宿主细胞受体结合而启动病毒感染。目前研究...
![X－连锁隐性遗传视网膜色素变性家系RPGR基因的突变分析]()
论文摘要目的视网膜色素变性（RP）是一组最常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性、致盲眼底病。在各种遗传类型的RP中,XLRP是临床表现最严重的...
![神经氨酸酶突变H1N1流感病毒的抗药性预测研究]()
论文摘要从2009年四月份以来,H1N1流感病毒的爆发引起了全世界的关注。世界卫生组织和疾病预防与控制中心一致认为奥司他韦是治疗感染流感病毒病人最有效的抗病毒药物。但是,在20...
![动脉粥样硬化斑块失稳破裂的突变理论研究]()
论文摘要动脉粥样硬化斑块的破裂是导致急性心血管事件的触发因素,临床观测研究的结果对动脉粥样硬化斑块的破裂做出了一部分解释,总结了不稳定斑块的特征,但是斑块的破裂机制至今还没有一...
![肺癌患者循环DNA中表皮生长因子受体（EGFR）突变的检测及其临床意义]()
论文摘要目的探讨直接测序法、单克隆基因测序法和高分辨率溶解曲线法在肺癌患者血浆循环DNA中EGFR突变检测的临床应用价值,并结合临床资料分析肺癌患者EGFR突变与临床病理特征之...
![采用外显子组测序确定TSC22D2为多癌家系疾病易感基因的初步研究]()
论文摘要[前期研究结果]癌家族（cancerfamily）是一种复杂性疾病,表现为多种癌肿在家族中聚集发生。其发病机制尚未明了,可能涉及到多种肿瘤易感基因介导肿瘤发生发展的分子...
![卵巢浆液性癌两级分级系统在临床病理中的应用研究]()
论文摘要第一部分卵巢低、高级别浆液性癌的临床病理分析及Pax2、p53、Ki-67表达意义研究目的评估卵巢浆液性癌的两级分级系统在病理诊断和预后判断中的应用价值,探讨低、高级别...
![部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN1A基因突变筛查及内含子突变对剪切影响的体外分析]()
论文摘要目的在部分性癫痫伴热性惊厥附加症（PEFS+）患者中筛查SCN1A基因突变,研究SCN1A突变与PEFS+的关系;研究不同内含子突变对SCN1A基因剪切的影响;总结PE...
![结核分枝杆菌及耐药结核分枝杆菌快速的检测研究]()
论文摘要1.研究背景结核病是当今世界对人类健康最具威胁的传染病之一,中国是22个结核病高负担国家之一,患病人数位居世界第二位,我国有近一半人口（约5.5亿人）感染了结核分枝杆菌...
![上皮性卵巢癌二元发生机制有关问题的探讨]()
论文摘要第一部分从上皮性卵巢癌临床病理特征验证其二元发生机制研究背景：上皮性卵巢癌构成复杂,其发生机制的研究影响着临床治疗。卵巢癌二元发生机制的学说逐渐被接受,此学说认为上皮性...
![核苷（酸）类似物相关HBV逆转录酶耐药突变的焦磷酸测序及个体化治疗]()
论文摘要背景：慢性乙型肝炎（chronichepatitisB,CHB;慢乙肝）及其肝硬化是严重损害人类健康的常见传染病。循证医学资料证明,乙型肝炎病毒（hepatitisBv...
![新甲型H1N1流感病毒小鼠致死模型的建立及初步研究]()
论文摘要2009年4月一种首发于北美的新甲型H1N1流感病毒导致了二十一世纪的第一次流感大流行,该病毒的八个基因节段分别来源于人流感病毒、禽流感病毒、古典猪流感病毒和欧亚系猪流...
![外周血游离DNA KRAS基因突变检测方法的建立和临床应用]()
论文摘要随着个性化医疗的发展,临床已经迫切需要建立既快速又准确的方法来检测样本中核酸序列的变化。理想的检测方法需要满足以下几点：敏感--能在大量的间质细胞和正常细胞的背景下检测...
![CD137L在急性髓细胞白血病中的突变表达及临床意义研究]()
论文摘要目的：人CD137L是存在于细胞膜表面的Ⅱ型跨膜蛋白,通过传导共刺激信号来发挥作用,在动物实验中表明可以增强T细胞所介导的抗肿瘤生物活性。本实验检测CD137L在急性髓...
![家族性单纯性垂体腺瘤和散发性垂体腺瘤的AIP基因突变研究]()
论文摘要垂体是人体重要的内分泌腺体。垂体腺瘤在人群中患病率很高,有临床症状垂体腺瘤的患病率据估计高达7.2/10000。其中,在家族成员中存在多个垂体腺瘤患者且除夕MENI和C...
![ISS、Leri-Weill综合征及Turner综合征患者中SHOX基因/PAR1区异常的检测]()
论文摘要背景和目的人类生长受环境、遗传等诸多因素影响,与生长相关的候选基因众多,近年来发现矮小身材同源盒基因（SHOX）在生长中起关键作用。在特发性矮小（ISS）患者中,SHO...
