![ARMS法检测中国人非小细胞肺癌EGFR和K-RAS基因突变情况研究及其与TKI治疗效果的相关性分析]()
论文摘要目的：研究中国非小细胞患者中EGFR和K-ras的突变情况,及其与临床病理特征和治疗方案有效性之间的相关性。方法：回顾性研究2009年3月至2010年12月间北京协和医...
![Bardet-Biedl综合征—家系致病基因筛查]()
论文摘要[目的]应用候选基因筛查方法对湖北省襄樊市一Bardet-Biedl综合征家系进行致病基因排除定位。[材料和方法]1.通过家系调查收集家系临床资料。2.抽取家系成员外周...
![家族性Brugada综合征遗传流行病学调查及SCN5A基因突变筛查]()
论文摘要目的：对发现的三个Brugada综合征家系成员进行遗传流行病学研究,并对家系中的三个先证者和其父亲或者母亲进行SCN5A基因的突变筛查,为该家系遗传病的研究提供致病基因...
![抗性和敏感菜蛾啮小蜂（Oomyzus sokolowskii）对杀虫剂的敏感性与AChE基因克隆]()
论文摘要本文主要从抗性和敏感菜蛾啮小蜂（.Oomyzussokolowskii）AChE对杀虫剂的敏感性、抗性和敏感菜蛾啮小蜂ace基因克隆与序列分析等两个方面初步研究菜蛾啮小...
![FTY720治疗伴C-KIT激酶区突变的急性髓系白血病的机制研究]()
论文摘要第一部分C-KIT/D816V突变在急性髓系性白血病中的发生率调查目的：分析C-KIT/D816V突变在中国人AML患者中的发生率。方法：收集2008年至2011年送至...
![痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7Al基因突变研究]()
论文摘要研究背景大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是表皮与真皮分离的在临床上有多种表现的一组遗传性皮肤病的总称,根据超微结构显示组织分裂的准确位...
![中国人群夜发性额叶癫痫病例遗传学病因筛查CHRNA4基因编码区多态性与额叶癫痫的关联研究]()
论文摘要研究背景与目的目前世界范围内癫痫的患病率约为0.5%-1.5%,全球约有5000万人罹患癫痫。长期反复的癫痫发作严重威胁患者的健康和生活,并对患者的家庭及社会造成极大的...
![考虑初始缺陷的网格结构的非线性稳定性理论及其应用]()
论文摘要在材料的加工过程中及外载荷和环境的作用下，材料内部存在大量的微裂纹和微孔洞等微观缺陷，这些微观缺陷不断地发展、扩大、汇合，使材料的力学性质逐渐劣化，直至破坏，这些微观缺...
![骨形成蛋白信号通路在肺动脉高压血管重构中的作用及机制研究]()
论文摘要肺动脉高压（PulmonaryArterialHypertension,PAH）是以肺动脉压力增高为特征的一类疾病,其发病机制至今仍不明了。已知血管重构是肺动脉高压的重...
![小浪底库区采空区稳定性研究]()
论文摘要本文以小浪底水库淹没区附近的新安矿区采空区为实验背景。研究采空区遭受库水的浸泡、冲掏和溶蚀条件下引起的上覆岩层的稳定性以及地表移动变形破坏规律。在对库区煤岩进行饱水状态...
![PAX6基因突变所致的先天无虹膜伴进展性白内障一个中国家系研究]()
论文摘要目的：先天性无虹膜是一种表现型和基因型相异质的疾病。本研究旨在报道一个先天性无虹膜伴进展性白内障的中国家系,并通过分子遗传学研究确定其特异性的突变位点。方法：对该家系进...
![基于生物信息学的甲型H1N1流感病毒HA蛋白抗原表位进化规律研究]()
论文摘要位于甲型流感病毒表面的HA蛋白的累积突变直接导致了流感病毒抗原性的改变,从而使其能够逃避宿主免疫系统的攻击。由于其持续的抗原性改变以及引发的多次大流行,人们越来越关注于...
![中国南方汉族激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析]()
论文摘要第一部分中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析目的分析中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征（steroid-resistantnephrot...
![小鼠B6品系自发突变白斑的遗传学研究]()
论文摘要小鼠有多种毛色，白色（albino）、黑色（black）、鼠灰色（agouti）、黄色（yellow）、白斑（piebeld）等，关于这些毛色多样性的研究已有一个多世纪...
![动脉导管未闭儿童TFAP2B基因突变筛查]()
论文摘要目的动脉导管未闭（PDA）是小儿常见的先天性心脏病,遗传因素在PDA的发生中占重要地位,寻找PDA发病相关基因已成为当前心血管领域研究的热点。心脏特异转录因子TFAP2...
![急性髓系白血病复发前后分子标志的变化]()
论文摘要急性髓系白血病（AML）为造血干细胞恶性克隆性疾病,40-50%的AML患者为正常核型,但研究发现正常核型的AML患者预后差异很大。其中FLT3突变是正常核型AML最常...
![一残毁性掌跖角皮症家系致病基因突变检测]()
论文摘要研究背景残毁性掌跖角皮症（MutilantingPalmoplantarKeratoderma）又称残毁性遗传性角质瘤（keratomahereditariamutil...
![新疆维吾尔族与汉族乙型肝炎病毒耐药基因研究]()
论文摘要目的：探讨新疆地区维吾尔族与汉族乙型肝炎病毒耐药基因型分布及耐药变异状况；方法：采用DNA微阵列芯片对来自维族、汉族人群的乙型肝炎患者血清标本1028例进行与HBV耐药...
![LQT2综合征与HERG通道基因突变的细胞电生理研究]()
论文摘要长QT间期综合征（longQ-Tsyndrome,LQTS）是指心电图上QT间期延长，伴有T波和（或）u波形态异常，常导致恶性室性心律失常（室性心动过速通常为尖端扭转型...
![大鼠肝脏线粒体极长链乙酰辅酶A脱氢酶的表达、纯化及G441突变的鉴定]()
论文摘要线粒体脂肪酸β-氧化是心脏和骨骼肌代谢过程中的主要能量来源,尤其是肝脏线粒体β-氧化产生的酮体,在运动、禁食或饥饿状态下对机体供能发挥重要作用。乙酰辅酶A脱氢酶（Acy...
