![空间飞行诱发水稻基因组不稳定序列特征分析]()
论文摘要空间辐射包括电子、质子、重离子等电离辐射。电离辐射能够引起基因组不稳定,即细胞受到辐射后,在被辐射的细胞的多世代中仍出现基因组突变率增加,引起后代延迟突变。基因组不稳定...
![PTEN基因在食管鳞癌中表达和突变的研究]()
论文摘要背景和目的PTEN基因（phosphataseandtensinhomologdeletedonchromosometen）是迄今发现的第一个具有双磷酸酶活性的抑癌基因...
![乳链菌肽抗性蛋白突变体的表达对乳链菌肽产量的影响]()
论文摘要乳链菌肽（nisin）是由某些乳酸乳球菌（Lactococcuslactis）产生的含有34个氨基酸的阳离子抗菌多肽,属于第一类羊毛硫细菌素,可有效抑制包括多种食物腐败...
![中国肌萎缩侧索硬化TARDBP基因突变研究]()
论文摘要目的:研究中国肌萎缩侧索硬化（ALS）患者TARDBP基因的突变特征。方法:研究对象包括71例散发性ALS患者（SALS）和5例未检出SOD1基因突变的家族性ALS患者...
![瓜类细菌性果斑病菌tvrR基因的克隆及功能研究]()
论文摘要燕麦嗜酸菌西瓜亚种（Acidovoraxavenaesubsp.citrulli,Aac）引起的细菌性果斑病是瓜类生产上的一种严重的病害,主要危害西、甜瓜的叶片和果实,...
![超燃冲压发动机模态转换突变特性研究]()
论文摘要超燃冲压发动机通过燃烧模态转换来实现由超声速到高超声速的宽速度范围飞行。不同的燃烧模态存在本质的差别,故在模态转换时通常具有突变特性。本文对几种不同构型的超燃冲压发动机...
![17α-羟化酶缺陷症患者及其父母CYP17A1基因序列测定及功能预测]()
论文摘要引言CYP17A1（cytochromeP450,family17,subfamilyA,polypeptide1）基因的突变可损害肾上腺和性腺中类固醇激素的合成,导致...
![胰腺癌中miRNA基因遗传变异的研究]()
论文摘要目的:MicroRNA（miRNA）是一种大约20-22个核苷酸大小的小分子非编码RNA,是一大类新发现的在转录后水平负性调节基因表达的基因调节因子。它们调节了多种生物...
![PAX4、NeuroD1基因多态性与自身抗体阴性酮症倾向糖尿病的关联研究]()
论文摘要酮症倾向糖尿病（ketosis-pronediabetes,KPD）是一种以无诱因的酮症或酮症酸中毒起病而临床表现异质性很大的综合症,它包括自身免疫性1型糖尿病（1A型...
![特应性皮炎与脑源性神经营养因子及丝聚合蛋白的相关性研究]()
论文摘要前言特应性皮炎（atopicdermatitis,AD）病因与发病机制尚不清楚,可能是遗传因素、免疫因素、有缺陷的皮肤屏障功能以及环境因素共同作用的结果。神经免疫因素及...
![先天性心脏病间隔缺损GATA-4基因突变及功能分析]()
论文摘要先天性心脏病（Congentialheartdisease,CHD）是最常见的人类出生缺陷,同时也是儿童非感染性疾病的主要死亡原因,发生率占活产婴儿的4‰～50‰。我国...
![短肢矮小患儿的临床特征及CTSK和IFT80基因的突变研究]()
论文摘要前言身材矮小是指身高处于同年龄、同性别正常儿童生长曲线第三百分位数以下或低于平均值2个标准差的儿童。根据外貌特征分为匀称性和非匀称矮小。非匀称性矮小又分为短肢矮小和短躯...
![Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究]()
论文摘要随着分子生物学和基因组学的发展,在基因水平上对耳聋病因学的诠释成为当今探究遗传性聋发病原因的热点。人们发现中国绝大部分遗传性非综合征型耳聋（NSHL）患者是由GJB2,...
![青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床和实验室研究]()
论文摘要青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床和实验室研究目的糖尿病在全球范围内迅速流行。传统上用于分型鉴别诊断的指标在1型糖尿病（type1diabtes,T1DM）和2型糖尿...
![非小细胞肺癌EGFR和HER2基因突变的流行病学研究]()
论文摘要第一篇非小细胞肺癌EGFR基因突变的流行病学研究背景非小细胞肺癌（NSCLC）的发生和发展受到多个遗传和环境因素的影响。表皮生长因子受体（EGFR）基因介导的细胞信号传...
![核仁磷酸蛋白突变对白血病细胞生物学特性的影响及机制初探]()
论文摘要急性髓系白血病（acutemyeloblasticleukemia,AML）是一类造血系统恶性肿瘤,其发病急骤,病程短,死亡率较高。传统的放化疗治疗AML完全缓解率较低...
![原发性先天性青光眼CYP1B1基因的突变筛查]()
论文摘要目的:筛查原发性先天性青光眼CYP1B1基因的突变,为今后能从基因水平诊断和治疗该疾病提供理论依据。方法:序贯收集2007年中南大学湘雅医学院眼科住院及门诊复诊的确诊原...
![野生型和突变CFTR氯离子通道天然小分子激活剂的发现与分子药理学研究]()
论文摘要本文工作的目的是对中药单体化合物荷叶碱和姜黄素的CFTR氯离子通道激活作用进行系统的分子药理学研究,以评价其在治疗CF疾病中的可能性和策略。CFTR由于其突变能导致致命...
![Ⅰ型神经纤维瘤病的基因突变分析]()
论文摘要背景Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1,NF1,OMIM:162200）又称Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病,是一种常见的常...
![单纯型大疱性表皮松解症的K5和K14基因突变分析]()
论文摘要背景单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosasimplex,EBS）是以表皮内水疱为特征的较为少见的遗传性皮肤病,发病率约为1:30,000-1...
