突变论文

论文摘要羽毛颜色是一个重要的经济性状,它在确定品种纯度和亲缘关系方面有一定用途。黑素皮质素受体1（MC1R）基因是羽色/毛色遗传的候选基因之一。本试验以五种羽色类型的9个中国家...

论文摘要应急疏散预案是安全管理的重要组成部分,是以事故前确定的应急方案来应对事故发生的不确定性。商场作为公共人员主要的聚集场所之一,在发生事故时,应急疏散预案作用的发挥就显得尤...

论文摘要研究背景与目的DNA修复酶类在维持细胞基因组稳定以及生物遗传稳定中发挥的重要的作用,DNA修复系统缺陷或异常与肿瘤发生的关系也受到了人们的关注,已经成为癌症病因学研究的...

论文摘要家蚕是重要的经济昆虫,也是遗传学研究良好的实验动物。早期的遗传学和分子生物学研究中,家蚕具有与果蝇几乎相当的地位。家蚕不但具有操作方便、个体大小适中、生长发育周期短、繁...

论文摘要目的本研究以42例骨髓增生异常综合征患者及11例由MDS转化的急性白血病患者的骨髓标本为研究对象,提取其线粒体DNA,针对mtDNAD-loop区的两个高变区（HV1区...

论文摘要目的:对一个凝血因子X（FX）)缺陷症家系进行FX基因突变的检测。材料和方法:用凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）及FX促凝活性（FX:C）测定进行...

论文摘要目的:遗传性包涵体肌病（hereditaryinclusionbodymyopathy,HIBM）既往称股四头肌不受累的空泡肌病（vacuolarmyopathyspa...

论文摘要为了分析和探讨JAK1基因的改变与肝细胞癌发生的关系,本研究采用常规苯酚—氯仿方法提取肝癌细胞和同一患者正常肝细胞基因组DNA。经过对JAK1基因有报道可能突变的12个...

论文摘要研究背景遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasis,HHT）,又称Osler-Rendu-Weber综合征,18...

论文摘要目的:通过本研究对上海HIV-1分离株vif基因及蛋白的结构深入了解;体外重组HIV-1Vif蛋白、制备Vif的鼠多克隆抗体并构建Vif慢病毒载体感染细胞模型为进一步研...

论文摘要目的:BCR/ABL阴性的慢性骨髓增殖性疾病（cMPDs）主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（IMF）。近期,在约90%的P...

论文摘要第一部分突变CYP21基因表达载体的构建目的:21-羟化酶缺陷症（21-hydroxylasedeficiency,21-OHD）是最常见的先天性肾上腺皮质增生（con...

论文摘要目的:（1）探讨甘露糖结合凝集素（MBL）血清水平与妊娠期糖尿病（GDM）发病的关系,观察MBL基因点突变对GDM发病的影响,初步了解免疫因素在GDM发病中的作用;（2...

论文摘要家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测研究背景家族性慢性良性天疱疮又称Hailey-Hailey病（Hailey-HaileyDisease,HHD,OMI...

论文摘要目的:分析并确定8例异染性脑白质营养不良（metachromaticleukodystrophy,MLD）患者芳基硫酸酯酶A（arylsulftaseA,ASA）的基因...

论文摘要结核病（Tuberculosis,TB）是由结核分枝杆菌（Mycobacteriumtuberculosis,MTB）引起的一种慢性传染性疾病,是目前世界上最普遍和最严...

论文摘要目的:2007年,我们报道了一个典型、完整的原发性开角型青光眼大家系（TJ1家系）,在该家系中发现了中国人所特有的新的致病性小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（MYOC）基因...

论文摘要研究背景乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)是引起严重肝脏疾病的病原体之一。据世界卫生组织报道,全球20多亿人曾感染乙肝病毒,其中约3.5亿人为慢性乙...

论文摘要Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究研究背景Peutz-Jeghers综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,患病率约为1/200,000...

论文摘要目的:真性红细胞增多症（Polycythemiavera,PV）是克隆性的造血干细胞疾病,属于慢性骨髓增殖性疾病。PV的临床特征是红细胞不同程度地增多,同时可伴有血小板...