突变论文

论文摘要结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex,TSC）是一种以多个组织和器官出现错构瘤及相应症状为特征的常染色体显性遗传病,该病容易累及中枢神经系统、...

论文摘要研究背景及目的嗜铬细胞瘤是来源于神经嵴属于APUD系统的一种内分泌性肿瘤,是引起继发性高血压的重要原因。根据遗传特性,嗜铬细胞瘤可分为遗传性与散发性。与遗传性嗜铬细胞瘤...

论文摘要目的:从mRNA和蛋白水平检测HER2和P300基因在非小细胞肺癌（no-smallcelllungcancer,NSCLC）中表达状况,分析与临床病理参数的关系;检测...

论文摘要Menkes病（Menkesdisease,MD,MIM309400）是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传,临床...

论文摘要哈氏噬纤维菌（Cyttophagahutchinsonii）是一类广泛分布的降解纤维素细菌,由于其能独特的高效降解结晶纤维素而被美国能源部列入微生物基因组研究计划,并于...

论文摘要乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus,HBV）的慢性感染是全球性健康问题，全球约有3．5亿感染者，中国是HBV感染的高流行区，大约有1.2亿HBV感染者，其中3...

论文摘要研究背景多发性脂囊瘤（steatocystomamultiplex,SM,OMIM:184500）是一种少见的皮肤附属器良性肿瘤,临床特征为多发性半球形肤色或淡黄色皮肤...

论文摘要第一部分致心律失常性右室心肌病的临床研究研究目的:讨论致心律失常性右室心肌病（ARVC）的临床特点、诊断方法以及治疗进展,提高对于此病的认识。研究方法:对2003年1月...

论文摘要遗传性耳聋（Hereditaryhearingloss,HHL）是指因遗传因素造成的内耳畸形或内耳毛细胞功能失常所导致的先天或迟发的感音神经性聋,可分为非综合征型耳聋（...

论文摘要目的:探讨表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）基因突变与非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer...

论文摘要费氏中华根瘤菌（Sinorhizobium.fredii）HN01是一株快生型大豆根瘤菌,因其生长快,胞外多糖少,十分适合商业应用。固氮酶基因（nif基因）在根瘤菌固氮...

论文摘要目的对8例（1～8号）无亲缘关系的马凡综合征（Marfansyndrome,MFS）患者的原纤蛋白-1（fibrillin-1,FBN1）基因、转化生长因子-β受体2（...

论文摘要将野生型和S252W突变型FGFR2Ⅲc胞外段基因克隆到pET3c载体,通过大肠杆菌工程菌株以包涵体形式表达重组蛋白。凝胶层析法复性,肝素亲和层析纯化后,得到纯度大于9...

论文摘要听力损失是导致言语交流最主要的原因,由于先天性的重度或极重度耳聋,患儿在语言发育的关键时期不能建立正常的语言学习而导致聋哑。目前的研究表明在先天性耳聋中,大约60%的耳...

论文摘要2001年,Ohura等在日本新生儿代谢筛查异常的肝内胆汁淤积症患儿中发现存在SLC25A13基因突变,并将其命名为Citrin缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积症（Neon...

论文摘要背景先天性缺牙是人类常见的牙齿发育异常性疾病之一,其发病率约为1.6～20%,多发生于第三磨牙,其次为第二前磨牙和侧切牙。按是否伴发系统性疾病,可分为综合征和非综合征两...

论文摘要帕金森病（Parkinson’sdisease,PD）是一种年龄相关的慢性进行性神经系统疾病,静止性震颤、强直、运动徐缓、步态不稳等是其主要的临床特征,现在已成为威胁老...

论文摘要实时荧光定量PCR（real-timequantitativePCR）是近年来兴起的、已经成为分子生物学重要技术之一。实时荧光定量PCR是指在PCR体系中加入荧光基团,...

论文摘要糯玉米其糯质受隐性突变基因waxy（wx）控制,其特点是籽粒胚乳中的淀粉几乎全为支链淀粉。糯玉米具有许多优良特性,品质极佳,具有很高的经济价值,是食品、纺织、造纸、酿造...

论文摘要Mx基因是Lindenmann在研究A2G小鼠抗流感病毒试验时发现的,因能抵抗粘液病毒而命名为Mx（myxovirusresistant）基因。关于禽类Mx蛋白的研究,...