突变论文

论文摘要本文首先根据泾河流域1960～1999年的月平均气温、月降水量和月蒸发量的观测记录,分析了泾河流域气温、降水和蒸发的变化趋势、周期、突变和气候因子之间的变化关系。结果表...

论文摘要婴儿神经轴索营养不良（InfantileNeuroaxonalDystrophy,INAD,MIM256600）是一种累及中枢及外周神经系统的进展性的神经系统变性病,为...

论文摘要目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)的突变,探讨突变特征及其在肺癌治疗中的意义。方法收集46例手术切除肺癌组织及其癌旁组织,分别提取DNA...

论文摘要无虹膜症（aniridia）是一种严重的眼内先天异常,一般为双侧性,发病率为1/96000-1/64000。病变通常还涉及到角膜、晶状体、视网膜及视神经,常常伴随眼部的...

论文摘要通过检测网络异常可以检测出许多的网络故障和性能问题,这成为解决网络故障和性能问题的一种有效方法。增强检测故障和性能问题的能力,对提高网络的可用性和可靠性、保证网络的服务...

论文摘要Foxp3是FOX（forkheadbox）家族转录因子中的一员,是调节性T细胞（regulatoryTcells,Treg）的特异性标志,同时对Treg的发生、发育、...

论文摘要青光眼是一种具有特征性的视盘表现和特殊的视野缺损模式的视神经病变,常常伴随或不伴有眼内压的升高。青光眼是世界上第二大致盲眼病,全世界约有6,680万人患病,其中670万...

论文摘要L-苯丙氨酸（L-phenylalanine,Phe）是人和动物的必需氨基酸之一,是目前全球普遍允许使用的甜味剂（Aspartame）的制造原料之一,并且其代谢与人类遗...

论文摘要目的应用改良Kestenbaum手术对先天性眼球震颤（congenitalnystagmus,CN）患者进行手术治疗,以消除其代偿头位和改善视功能。观察CN患者术中被切...

论文摘要遗传性抗凝因子缺陷是静脉血栓栓塞的危险因素。本文分别对3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系和2个遗传性蛋白S缺陷症家系进行基因突变的检测及其分子病理机制研究。遗性抗凝血酶缺陷症...

论文摘要目的先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,全世界有近4000万儿童患先天性白内障,其中有1/3是遗传性先天性白内障。遗传性白内障有常染色体显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传。...

论文摘要自1998年拉米夫定应用于临床治疗慢性乙型肝炎以来,HBV对拉米夫定耐药性问题日益严重,耐药患者在接受新的核苷（酸）类似物药物治疗时更易产生耐药变异,如何更有效地进行抗...

论文摘要心血管疾病最常见的形式是由于动脉粥样硬化引起的冠心病,预计到2020年冠心病将成为世界上最主要的死亡原因。我国冠心病的发病率与死亡率呈上升趋势,是全球上升较快的国家,也...

论文摘要以β-连环蛋白（β-catenin）为中心的Wnt通路的异常激活通常发生在结直肠癌发生演进的早期阶段。β-catenin在胞浆内异常蓄积并进入细胞核,是Wnt通路激活的...

论文摘要背景:心室重塑包括心室生理性和病理性重塑,其中,病理性心室重塑是由一系列复杂的分子和细胞机制导致心肌结构、功能和表型的变化,包括心脏结构重塑、功能重塑和心肌电重塑。在形...

论文摘要肝细胞癌（Hepatocellularcarcinoma,HCC）是世界上最常见的恶性肿瘤之一。在肝癌病因学方面,目前倾向于多因素、多步骤发生且多个因素间交互作用的观点...

论文摘要原发性高血压（essentialhypertension,EHT）是当今社会最常见的心血管疾病,与冠心病、脑卒中、心力衰竭和肾功能障碍密切相关,是导致多种心血管疾病死亡...

论文摘要目的:1.建立视网膜色素变性遗传资源收集保存的标准化操作程序。2.分析3个RP家系RP-GC-001、RP-DX-002、RP-PG-003临床表型及遗传学特点,寻找致...

论文摘要前言对受精卵这一天然的细胞周期模型进行深入研究,有利于揭示细胞周期的调控机制,对生长、发育、癌变、死亡有进一步认识。小鼠受精卵是脊椎动物中与人类种属较为接近的细胞周期模...

论文摘要植酸是作物种子中磷元素的主要存在形式,占种子全磷含量的65-85%和酸溶性肌醇磷酸盐的90%以上。植酸通常与K+、Ca2+、Mg2+、或/和Zn2+等离子等金属离子鳌合...