![影响绵羊毛纤维与毛囊结构及生产性状的分子机理研究]()
论文摘要为了探索引起羊毛生产性状的变异及多样性的遗传和环境因素,首先对FL突变体美利奴绵羊进行了研究。一些美利奴绵羊发生了FL突变（Thefeltinglustremutati...
![耳聋基因诊断的临床实践]()
论文摘要全国性聋病分子流行病学研究数据显示,尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,但大多数非综合征性遗传性耳聋仅由为数不多的几个基因突变所致,从而奠定了在中国开展耳聋基因诊断的理...
![用三个氨基酸的感应器探测mSlo1孔道和β2亚基的相互作用位点]()
论文摘要钙和电压激活的大电导钾离子通道（Maxik通道,又名BK通道）广泛地存在于可兴奋细胞,特别是神经系统中,具有调节胞内钙浓度和膜电位等重要生理功能。目前,人们对电压依赖的...
![X连锁先天性遗传性眼震的分子遗传学研究]()
论文摘要先天性遗传性眼震是一类遗传异质性疾病,主要有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁不完全显性遗传等三种遗传模式,但X连锁不完全显性遗传为先天性遗传性眼震的主要遗传模...
![热性惊厥相关性癫痫的疾病谱分析及其基因遗传研究]()
论文摘要【目的】分析我国热性惊厥相关性癫痫的临床疾病谱特征,筛查160个患者的SCN1A,SCN2A,SCN1B,GABRG2基因,探讨热性惊厥相关性癫痫表型与基因型之间的关系...
![成人骨髓源性神经干细胞致瘤性的分子遗传学研究]()
论文摘要最近研究表明,成人骨髓基质细胞在体外可诱导分化成为神经干细胞,并且成人骨髓源性神经干细胞具有和自身脑源性神经干细胞相似的生物学特征。成人骨髓源性神经干细胞的应用可以避免...
![1.夜发性额叶癫痫散发病例遗传学病因筛查 2.fMRI在药物难治性颞叶癫痫患者术前语言功能评估中的应用研究]()
论文摘要研究背景及目的目前世界范围内癫痫的患病率在0.5-1.5%,我国癫痫病人约700-800万左右,大约40%癫痫为特发性,其中遗传因素在特发性癫痫病因中起到重要作用,明确...
![Artemis蛋白对细胞周期从复制检测点恢复的调节作用和机制研究]()
论文摘要在细胞周期的各个时相中存在着检测点（Checkpoint）,它能识别细胞周期进程中出现的错误,并诱导细胞产生抑制性因子,阻止细胞周期继续运行。当DNA复制受到干扰或者D...
![乙肝病毒基因型与应答反应关系及逆转录酶和全基因组变异位点分析]()
论文摘要乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus,HBV）感染呈世界范围广泛流行,全球仅慢性HBV携带者就有近四亿人。如果不经过恰当治疗的话,至少有6千万人会过早地因肝病而...
![汗孔角化病的临床分析，SSH1、ARPC3基因突变检测和表达谱分析]()
论文摘要【目的】从临床、遗传分子学、生物信息学角度探讨汗孔角化病的发病机理:首先研究汗孔角化病的临床特征,尤其是外生殖器部位汗孔角化病的临床表现,加深对本病的认识,了解分析汗孔...
![蛋白质酪氨酸激酶JAK2V617F突变体在骨髓增生性疾病中致病作用的研究]()
论文摘要骨髓增生性疾病(Myeloproliferativedisorders,MPDs)是指骨髓组织持续增殖而引起的一组疾病,常表现为造血干细胞(包括红细胞、粒细胞、巨核细胞...
![人工耳蜗植入群体中耳聋相关基因的检测与分析]()
论文摘要新生儿重度听力障碍发病率为1/1000,其中半数与遗传因素相关。常染色体隐性非综合征性耳聋是遗传性耳聋中最常见的类型,大约占遗传性耳聋的80%。到目前为止,己有超过10...
![IHH和FGF8在脊椎动物肢翼远端骨骼元件发育中的功能研究]()
论文摘要1903年,Farabee报道了第一例符合孟德尔遗传规律的人类常染色体显性遗传性状,即一种指（趾）畸形遗传病。1951年,Bell将该遗传病归为A1型短指（趾）症,其主...
![X-连锁视网膜色素变性三个家系基因突变筛查]()
论文摘要【目的】应用连锁分析法对3个具有X连锁隐性遗传特点的中国人视网膜色素变性家系WYS、WXM、YYZ进行基因定位。从定位的染色体区域寻找候选基因,并对候选基因进行患病群体...
![乳腺良恶性增生性病变的克隆性分析及PIK3CA突变的相关研究]()
论文摘要前言乳腺导管内增生性病变是指乳腺导管上皮细胞具有一定异形性,但仍保存原有腺体结构或基底层,没有间质浸润的一类导管内增生性病变。根据组织细胞形态,分为普通导管内增生（Us...
![耐氟康唑白念珠菌ERG11基因突变筛查及鉴定芯片的研制]()
论文摘要随着广谱抗生素、免疫抑制剂的广泛应用和介入疗法、器官移植等的深入开展,念珠菌感染呈现逐年上升的趋势,而抗真菌药物的广泛应用则加速了菌株的耐药进程。从分子水平研究念珠菌对...
![大前庭水管综合征相关基因突变检测及功能研究]()
论文摘要目的:大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome,LVAS或enlargedvestibularaqueductsyndrome,...
![冠心病血栓形成相关标志物的初步研究]()
论文摘要第一部分冠心病血栓形成相关生化标志物研究目的凝血、抗凝、纤溶及内皮功能异常与冠心病的发生、发展密切相关,已有研究发现,在心肌梗死发生之前可以检测到患者体内的高凝状态。单...
![Survivin在食管癌肿瘤组织中高表达机制的研究]()
论文摘要食管癌是人类九种最常见的恶性肿瘤之一,全世界每年新增病例30万,其中70%的病例发生在我国,并且其发病率仍呈上升趋势。食管癌是高致死性的疾病,术后5年生存率仅20%30...
![中国耳聋人群的分子遗传学研究]()
论文摘要耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一,新生儿重度听力障碍者约占1～3‰,其中约50%属于遗传性耳聋。根据是否伴有耳外组织的异常或病变可将其分为综合征性听力丧失（syndro...
