![线粒体DNA与食管鳞癌发生、发展及细胞凋亡关系的研究]()
论文摘要食管癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,全世界每年约有30万人死于食管癌,严重危害人类的生命和健康。我国是世界上食管癌高发区之一,河南省林州市食管癌的发病率和死亡率又居全国之...
![A1型短指/趾症骨骼发育异常的分子基础研究]()
论文摘要A1型短指/趾症是人类群体中发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体遗传病,患者特征为手/足第二指节的指骨严重缩短或者缺失。近年来,在A1型短指/趾症家系患者中陆续鉴定...
![日本脑炎病毒受体候选分子的初步研究]()
论文摘要日本脑炎病毒（Japaneseencephalitisvirus,JEV）属于黄病毒科黄病毒属,是有囊膜的正链RNA病毒,主要的囊膜糖蛋白E与病毒的神经毒性和神经侵袭性...
![基于VR的车辆振动虚拟测试系统研究]()
论文摘要论文对基于VR的车辆振动虚拟测试系统进行了研究,提出了基于VR的虚拟测试系统的理论框架,建立了基于VR的车辆振动虚拟测试系统体系框架,研究了模型子系统、路面不平度模型、...
![油品扬沸火灾重构与防治对策研究]()
论文摘要扬沸火灾过程复杂、危害严重,加上人们的重视程度不够,一旦发生将会造成巨大损失。目前人们对扬沸火灾的机理尚未完全理解,有效地阻止扬沸发生的对策措施亦不成熟。因此,研究油品...
![一遗传性全白甲家系基因突变分析]()
论文摘要目的：在一个遗传性全白甲家系内进行基因筛查，选取γ晶状体蛋白基因—CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD作为候选基因，探讨以上四基因与此遗传性全白甲家系发病的相...
![DC-SIGN启动区基因变异与HBV感染关系的研究]()
论文摘要目的了解慢性乙型肝炎（chronichepatitisB，CHB）患者与乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus，HBV）感染后恢复者体内树突状细胞特异性细胞间粘附...
![一多发性毛发上皮瘤家系CYLD基因突变的研究]()
论文摘要目的收集山东某地一多发性家族性毛发上皮瘤家系，通过直接测序明确该家系是否存在CYLD基因第16、18号外显子的突变，以利于进一步研究多发性家族性毛发上皮瘤的发病机制。方...
![GEFS+家系的临床分析及SCN1B、SCN1A基因突变筛查]()
论文摘要全面性癫癎伴热性惊厥附加症（generalizedepilepsywithfebrileseizuresplus，GEFS+）是一个以家族为整体进行诊断的癫癎综合征。它...
![色氨酸—天门冬氨酸重复序列36基因多态性在中国原发性开角型青光眼患者中的研究]()
论文摘要青光眼是一种具有特征性的视盘表现和特殊的视野缺损模式的视神经病变，常常伴随有眼内压的升高。青光眼是世界第二大的致盲原因，约有6，680万的人患病，其中670万人为双眼盲...
![遗传性非综合征性耳聋一家系人群GJB2基因突变的研究]()
论文摘要目的对遗传性非综合征性耳聋一家系人群中GJB2基因的突变位点、突变频率、突变形式进行研究，并与非家系耳聋及正常人群进行对比研究。方法选择患者家系3代共34人进行研究，其...
![LF基因在鼻咽癌细胞系中遗传学和表遗传学改变及其功能纠正的初步研究]()
论文摘要鼻咽癌（NasopharyngealCarcinoma，NPC）是一种在东南亚及我国南方高发的上皮源性恶性肿瘤。流行病学及病因学研究表明遗传因素、爱泼斯坦-巴尔病毒（E...
![酪氨酸激酶受体表达、突变与肺神经内分泌癌患者临床预后关系]()
论文摘要目的：分析肺神经内分泌癌患者的肿瘤细胞中c-KIT、PDGFR-a与PDGFR-β蛋白表达情况及其与临床病理、预后的关系，进一步对小细胞肺癌中c-kit原癌基因的第9号...
![成骨不全一家系突变基因检测及其眼部特征初步分析]()
论文摘要目的检测成骨不全一家系基因突变及初步探讨其眼部特征方法抽取17名家系成员外周血，提取及鉴定其基因组DNA；选择与已知致病基因紧密连锁的微卫星分子标记，进行等位基因共享分...
![牙菌斑及胃粘膜幽门螺杆菌耐药基因检测的临床价值]()
论文摘要幽门螺杆菌（Helicobacterpylori,H.pylori）为微需氧菌,是一端有鞭毛的螺旋形革兰氏阴性菌,已确认该菌与胃肠道4种疾病即慢性胃炎、消化性溃疡、胃粘...
![普通型胃腺癌中神经内分泌细胞克隆性起源及相关基因p53、PTEN、APC的研究]()
论文摘要普通型胃腺癌伴神经内分泌（neuroendocrine，NE）分化，是指胃腺癌中出现分化的NE细胞，但其数目在癌组织成分中所占比例较小，不足50％，并且这些分化的NE细...
![乳腺癌PTEN基因的突变谱研究]()
论文摘要【背景和目的】乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，且发病率呈上升趋势，严重威胁妇女健康。因此，早期诊断，早期治疗是防治乳腺癌的关键。乳腺增生病尤其是乳腺不典型增生与乳腺癌...
![河南地区非综合症型耳聋患者GJB2基因突变分析]()
论文摘要目的：通过对河南省部分地区不明原因的学语前非综合症型感音神经性耳聋患者中缝隙连接蛋白beta2（gapjunctionproteinbeta2，GJB2）基因突变情况进...
![中国东北地区两种常见角膜营养不良患者TGFBI基因突变分析]()
论文摘要背景:角膜营养不良是一组原发性、遗传性、双眼性具有病理组织特征改变的疾病,其共同特点为在角膜组织中形成形态各异的沉淀物。1997年以前,角膜营养不良的诊断只能依靠临床特...
![胃癌组织中Runx3的变化机制及与p53突变对比的研究]()
论文摘要目的:探讨胃癌组织中runx3的变化机制及胃癌中runx3甲基化改变和P53突变的区别及意义。方法:采用聚合酶链反应-单链多态性（PCR-SSCP）检测runx3的2-...
