突变谱论文

基于DHPLC技术的中国南方人群肝豆状核变性的突变分析
论文摘要背景与目的肝豆状核变性又称Wilson病（Wilsondisease,WD）[MIM#277900],是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其基本代谢缺陷是肝脏不能正常...
乳腺癌NOEY2基因突变谱研究
论文摘要目的：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，且发病率呈上升趋势，严重威胁妇女的健康。早期诊断、早期治疗是防治乳腺癌的关键。根据现代分子生物学理论，肿瘤的发生是一系列遗传学和...