突变筛查论文

论文摘要第1部分三个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因突变筛查和功能研究遗传性对称性色素异常症（dyschromatosissymmetricahereditaria,DSH...

论文摘要[前期研究结果]癌家族（cancerfamily）是一种复杂性疾病,表现为多种癌肿在家族中聚集发生。其发病机制尚未明了,可能涉及到多种肿瘤易感基因介导肿瘤发生发展的分子...

论文摘要背景：错配修复（mismatchrepair,MMR）是人体细胞中存在的一种纠正DNA复制过程中错配碱基的机制。MMR基因除了检验和校正复制期间发生在微卫星重复DNA序...

论文摘要癌家族（cancerfamily）与家族癌（familialaggregatedcancerpedigree）不同,其特征表现为不同种类的癌肿在家族中聚集发生。其发病机...

论文摘要发育性髋关节发育不良（Developmentaldysplasiaofthehip,DDH）是小儿骨科常见的先天畸形之一。发病率在不同的人群中有较大差异,在拉普人和美国...

论文摘要肢端发育畸形是最高发的新生儿先天畸形之一。轴前多指Ⅱ型（preaxialpolydactylytypeⅡ,PPD2）和非综合征型轴后多指（non-syndromicpo...

论文摘要据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或...

论文摘要遗传性耳聋有高度的遗传异质性。有数以百计的基因对听觉系统的功能发挥作用。目前已经克隆出39个非综合征型遗传性耳聋基因,其中有13个基因与高频语后聋有关。在这13个与高频...

论文题目:β地中海贫血的新突变鉴定和高通量突变检测方法研究论文类型:博士论文论文专业:细胞生物学作者:莫秋华导师:徐湘民关键词:地中海贫血,移码突变,实时定量,突变筛查,荧光偏...