外显子组测序论文
β-连环蛋白在TNF-α和Fas诱导急性肝损伤中的双重作用机制研究
论文摘要一、β-连环蛋白在TNF-α和Fas诱导急性肝损伤中的双重作用机制研究研究背景和目的急性肝功能衰竭是一种常见的临床危重症,常导致多器官功能衰竭,在全世界范围内有极高的致...采用外显子组测序确定TSC22D2为多癌家系疾病易感基因的初步研究
论文摘要[前期研究结果]癌家族(cancerfamily)是一种复杂性疾病,表现为多种癌肿在家族中聚集发生。其发病机制尚未明了,可能涉及到多种肿瘤易感基因介导肿瘤发生发展的分子...家族性隐睾外显子组测序分析
论文摘要目的隐睾是男性生殖系统常见的先天性疾病,不育和癌变是其最严重的并发症,其分子遗传学的研究对该病的防治有着重大意义。外显子组测序是目前寻找疾病致病病因、易感基因的一种快捷...