![圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究]()
论文摘要先天性心脏病（简称先心病）是儿童最常见的先天性畸形之一,严重影响患儿生存率以及生存质量。圆锥动脉干畸形是一类复杂性先心病,可以导致新生儿时期出现低氧血症和难以纠正的酸中...
![心脏圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失的研究]()
论文摘要第一章双色BAC-FISH技术在心脏圆锥动脉干畸形患者22q11.2微缺失检测中的应用目的以双色细菌人工染色体-荧光原位杂交（dural-colorbacteriala...
![辅助生育技术出生子代的基因组学研究]()
论文摘要研究背景体外受精-胚胎移植技术开展至今已30年,到目前为止全世界范围内已出生辅助生育技术（assistedreproductivetechnology,ART）子代约3...
![单纯性先天性心脏病22q11微缺失的研究]()
论文摘要目的：检测单纯性先天性心脏病的患儿22q11微缺失的发生率及缺失来源与临床表型的关系，从遗传学角度探讨单纯性先天性心脏病发生的遗传学病因。方法：在22q11区域内选取6...
![22q11.2区域泌尿系统畸形关键致病基因的初步筛查]()
论文摘要22q11.2区域泌尿系统畸形关键致病基因的初步筛查目的泌尿系统畸形是临床常见的严重危害儿童健康的疾病，发病率约为1～8‰，在全部出生缺陷中占第17位，且呈原因未明的上...
![特发性无精子症患者的遗传学表型、血清FSH及其受体与睾丸精子发生关系的研究]()
论文摘要在已婚人群中有将近15%的夫妇存在着不育,而其中近一半是由男性因素引起的。引起男性不育的病因大致可分为:睾丸前性,睾丸性和睾丸后性,睾丸性病因中主要是遗传因素。而目前遗...
