无义突变论文

一个粘脂贮积症Ⅲ型家系的分子遗传学研究
论文摘要粘脂贮积症三型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶（GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT）活性缺失使得溶酶体酶不能...
单链脱氧寡核苷酸介导的低密度脂蛋白受体基因点突变小鼠肝脏原位修复研究
论文摘要目的低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变可导致家族性高胆固醇血症（FH）。修饰的单链脱氧寡核苷酸（MSO）可在基因组的任意位点纠正突变的碱基。本文旨在用反义MSO（A-...