![热休克蛋白70、27在常见白内障晶状体上皮细胞的表达]()
论文摘要目的:热休克蛋白（heatshockproteins,HSPs）是生物体在不良因素作用下所产生的一组具有高度保守性的应激性蛋白。根据相对分子量的大小和氨基酸序列的同源性...
![三个中国遗传性先天性白内障家系排除定位及候选基因序列分析]()
论文摘要目的:分析三个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系:CA-001家系、CA-002家系、CA-003家系的临床表型特征,研究常染色体显性遗传先天性白内障的分子发病...
![Leber眼病与先天性白内障的临床与基础研究]()
论文摘要Leber眼病包括Leber先天性黑矇（Lebercongenitalamaurosis,LCA）和Leber遗传视神经萎缩（Leber’shereditaryopti...
![TGF-β1、bFGF在先天性白内障晶状体上皮细胞内表达的研究]()
论文摘要[目的]对先天性白内障晶状体上皮细胞内转化生长因子-β1（transforminggrowthfactor-β1,TGF-β1）和碱性成纤维细胞生长因子（basicfi...
![眼科遗传疾病的分子遗传学分析]()
论文摘要眼遗传病是当前儿童和青少年的主要致盲性眼病之一。根据遗传方式可分为四种主要类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病,性染色体连锁遗传病,和线粒体遗传病。在众多眼遗传...
![遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁定位与超微结构分析]()
论文摘要目的:应用全基因组扫描、连锁分析的方法对一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进行基因定位;从定位的染色体区域内寻找候选基因,通过基因序列分析对候选基因进行突变筛查;并...
![一个先天性核性白内障家族的γ晶状体蛋白基因筛查]()
论文摘要目的:在一个先天性核性白内障家族进行家系分析和γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性。方法:通过系谱分析,确定该先天性白内障家族遗传特征。提取基因组DNA,...
![常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究]()
论文摘要实验目的:分析中国常染色体显性遗传性白内障（autosomaldominantcongenitalcataract,ADCC）FANS一家系的临床表型特征;利用连锁分析...
