先天性并多指趾论文
一先天性并指(趾)多指(趾)畸形家系的表型及HOXD13基因突变分析
论文摘要目的:并指(趾)(Syndactyly,SD)是我国常见的指(趾)畸形,属于常染色体显性遗传,临床上可分为5种亚型,其中I、II、III型的致病基因已有明确定位,分别定...一先天性并(多)指(趾)家系的表型及HOXD13基因突变分析
论文摘要背景与目的先天性并(多)指(趾)(synpolydactyly,SPD,MIM186000)是一种罕见的以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传先天性疾病,属于Ⅱ型并...