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PAX6基因突变所致的先天无虹膜伴进展性白内障一个中国家系研究
论文摘要目的:先天性无虹膜是一种表现型和基因型相异质的疾病。本研究旨在报道一个先天性无虹膜伴进展性白内障的中国家系,并通过分子遗传学研究确定其特异性的突变位点。方法:对该家系进...