携带者筛查论文

脊肌萎缩症SMN1基因定量分析及携带者的筛查
论文摘要[目的]：运用实时荧光定量PCR法,建立稳定、快速、准确的运动神经元生存基因（survivalmotorneuron1,SMN1）的定量方法,并将其运用于脊肌萎缩症（s...
中国人群SMN1基因拷贝数的分子鉴定及其脊肌萎缩症的快速基因分型
论文摘要背景与目的脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）是世界上最常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病之一,全球不同人种的基因携带者频率为1/40-1...