型并指论文

论文摘要论文一复杂多并指（趾）畸形遗传定位及致病突变分析非综合征型并指（趾）畸形是人类最常见的肢端畸形,多呈常染色体显性遗传。Temtamy与McKusick按临床表现将非综合...

论文摘要论文一HOXD13基因p.Q317R突变和多聚丙氨酸延展突变的功能研究肢体畸形在新生儿中发生率为1‰-2‰,可单独出现也可作为综合征的一种表型。非综合征型并指（趾）畸形...