型短指趾论文

论文摘要三种先天性肢端畸形的分子遗传学研究先天性肢端畸形在活产儿中的发生率约为0.5‰-1‰,主要包括指（趾）的数目、长度以及解剖形态的异常,是由于遗传进化过程中的变异或发育过...

论文摘要2001年,我们首次报道了IHH基因的杂合子突变导致了A1型短指（趾）症,患者表型为指节缩短或掌骨缩短,并可能伴有身高缺陷。IHH信号对软骨细胞的增殖和分化都起着关键的...