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型糖原贮积症论文
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肌肉中的糖原脱支酶活力测定及糖原定量、定性以诊断Ⅲa型糖原贮积症
论文摘要背景糖原贮积症(Glycogenstoragedisease,GSD)是一组由于各种不同先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,至少有12个分型。其中GSD-Ⅲ为糖原脱支酶(g...