新突变论文

1. HOXD13基因p.Q317R突变和多聚丙氨酸延展突变的功能研究 2. X-连锁无汗/少汗型外胚层发育不良中EDA基因致病突变鉴定
论文摘要论文一HOXD13基因p.Q317R突变和多聚丙氨酸延展突变的功能研究肢体畸形在新生儿中发生率为1‰-2‰,可单独出现也可作为综合征的一种表型。非综合征型并指（趾）畸形...