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46,XY DSD基因诊断流程的建立和46,XY 女性/AIS/5α-RD2缺乏的基因诊断
论文摘要背景:性发育异常(Disordersofsexdevelopment,DSD)是指先天性的染色体性别、性腺性别、解剖性别(即表型性别)异常,包含一系列难以分类、难以诊断...