遗传性包涵体肌病论文
遗传性包涵体肌病的临床、病理、基因突变及异常蛋白堆积研究
论文摘要背景与目的:遗传性包涵体肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性及散发病例,具有...遗传性包涵体肌病非折叠蛋白反应及内质网应激蛋白表达分析
论文摘要目的:遗传性包涵体肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,HIBM)是1993年Askanas等建议对一组以细胞核和胞浆内管丝状包涵体为特...内质网应激和凋亡在遗传性包涵体肌病病理机制中的作用
论文摘要目的:遗传性包涵体肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,HIBM)是一种常染色体隐性遗传的远端型肌病,由位于9p12-13的GNE基因发...