遗传性耳聋论文
迟发性显性遗传性感音神经性听力损失的听力和言语表现及对策
一、迟发性显性遗传性感音神经性聋的听力和言语表现及其对策(论文文献综述)冯梦龙[1](2021)在《广西地区非综合征性聋家系耳聋基因全外显子组测序研究》文中认为目的:通过对耳聋...基于基因诊断的遗传性耳聋预防与干预研究
论文摘要耳聋基因诊断的诞生对耳聋的诊断及预防产生了重大影响及革命性进步。以全国性聋病分子流行病学研究数据作为理论基础,即中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个...遗传性耳聋家系的基因定位研究
论文摘要研究目的:收集遗传性耳聋家系,对一个非综合症遗传性耳聋家系进行了临床表型及致病基因的研究,以确定这个遗传性耳聋家系的致病基因在染色体上的位置,为家系的基因诊断及遗传咨询...高频听力下降人群中KCNQ4和GJB3基因的突变筛查
论文摘要遗传性耳聋有高度的遗传异质性。有数以百计的基因对听觉系统的功能发挥作用。目前已经克隆出39个非综合征型遗传性耳聋基因,其中有13个基因与高频语后聋有关。在这13个与高频...遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究
论文题目:遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究论文类型:博士论文论文专业:耳鼻咽喉科学作者:李庆忠导师:韩东一,王秋菊关键词:遗传性耳聋,基因定位,基因,听...