遗传性骨病论文

四种遗传性骨病的基因诊断与产前诊断
论文摘要遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良,主要有软骨发育不全（ACH）、脊柱骨...