![糖原累积症的致病基因突变研究先天性皮肤松弛症的致病基因突变研究]()
论文摘要糖原累积症（glycogenstoragedisease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同特征是糖原贮存异常,多数表现为糖原在肝脏、肌...
![一原发性红斑肢痛症家系的SCN9A基因突变检测与排除定位]()
论文摘要背景:原发性红斑肢痛症(primaryerythermalgia,PETA)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为不同程度的阵发的四肢末端灼痛,伴肢末端皮肤发红,常...
![HLA-Cw6与环境因素对寻常型银屑病的交互作用研究]()
论文摘要第一部分HLA-Cw6及其亲代单倍型与寻常型银屑病的关系背景银屑病具有复杂的遗传背景,与多个遗传易感位点和多个基因相关。不同人群的多个研究反复证实HLA-Cw6是寻常型...
![一多发性毛发上皮瘤家系CYLD基因突变的研究]()
论文摘要目的收集山东某地一多发性家族性毛发上皮瘤家系，通过直接测序明确该家系是否存在CYLD基因第16、18号外显子的突变，以利于进一步研究多发性家族性毛发上皮瘤的发病机制。方...
![BIGH3基因相关性角膜营养不良的临床及遗传学分析]()
论文摘要角膜营养不良是临床上一系列较常见的与基因遗传相关的原发性、进行性、致盲性角膜病变的总称，发病率约为0.3／万。其病理形态组织学特征为双眼角膜异常物质沉积，典型临床表现为...
![中国小麦地方品种遗传多样性与遗传异质性研究]()
论文摘要小麦（TriticumaestivumL.em.Thell.）是世界上主要的粮食作物之一,在农业生产中占有重要的地位。由于在培育高产、优质、抗病等新品种过程中频繁使用一...
