遗传咨询论文

论文摘要目的:神经管畸形是胎儿畸形中最常见的中枢神经系统畸形,是造成婴儿致残及死亡的主要原因,不仅给个人、家庭乃至社会带了巨大痛苦,而且严重威胁着人类健康和人口素质。本次研究以...

论文摘要耳聋基因诊断的诞生对耳聋的诊断及预防产生了重大影响及革命性进步。以全国性聋病分子流行病学研究数据作为理论基础,即中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个...

论文摘要目的:1、建立快速、准确、直观的缺失型假肥大型肌营养不良症(DMD)患者检测体系。2、联合多种检测方法优化缺失型DMD携带者的分子检测体系,为携带致病基因的高危人群提供...

论文摘要【背景】视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。其致病基因RB1位于染色体13q14,是人类发现的第一个抑癌基因。遗传性RB与...