粘脂贮积症论文

一个粘脂贮积症Ⅲ型家系的分子遗传学研究
论文摘要粘脂贮积症三型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶（GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT）活性缺失使得溶酶体酶不能...