脂质沉积性肌病论文
脂质沉积性肌病中ACOT2和PPARα的表达及意义
论文摘要脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)是一种由于长链脂肪酸代谢障碍(LCFA)引起甘油三酯在肌肉组织异常沉积的代谢性肌病。多为常染色体隐性遗...核黄素反应性脂质沉积性肌病的生化分析
论文摘要目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和生化特征,以及血尿生化指标和临床表现型间的关系。方法:19例患者为山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室病例,根据患者的临床...脂质沉积性肌病的临床诊断与基因研究
论文摘要脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)是多病因引起的脂肪酸氧化障碍导致脂肪在肌肉沉积的代谢性疾病。1969年BradleyWG首先使用LSM...