重复突变论文
复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析视网膜母细胞瘤中RB1基因致病突变检测
论文摘要论文一复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析非综合征型并指(趾)畸形是人类最常见的肢端畸形,多呈常染色体显性遗传。Temtamy与McKusick按临床表现将非综合...中国人群中CMT1A和CMTX的临床、电生理、病理和遗传研究
论文题目:中国人群中CMT1A和CMTX的临床、电生理、病理和遗传研究论文类型:博士论文论文专业:神经病学作者:王毅导师:吕传真,汪寅,卢家红,乔凯关键词:腓骨肌萎缩症,临床评...