中央轴空肌病论文

中央轴空肌病的临床、病理及基因突变研究
论文摘要目的通过对一组CCD病人的全长RyR1基因测序,从而确定RyR1突变在CCD中的发生率、突变位点的分布,以及建立基因型与表现型间的关系。材料与方法选择日本国立神经精神病...