综合征论文

论文摘要目的：阐明慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（ChronicInflammatoryDemyelinatingPolyneuropathy.CIDP）、Lewis-Su...

论文摘要研究背景：泛酸激酶相关的神经变性病（pantothenatekinaseassociatedneurodegeneration,PKAN）/（Hallervorden-...

论文摘要背景：Bartter综合征（Barttersyndrome,BS）是一组临床表现为肾性失盐、低钾血症、代谢性碱中毒、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮活性增高、而血压正常或偏...

论文摘要PJ综合征（Peutz-JeghersSyndrome）是一种常染色体显性遗传病,以口唇,颊部黑斑,胃肠道多发错构瘤样息肉为主要特征,并与胃肠道、胰腺、卵巢等多种良、恶...

论文摘要目的：泪腺功能异常是干眼的主要原因,而自身免疫泪腺炎如Sjogren’s综合症是泪液分泌不足的常见原因。本研究的目的是探讨兔泪腺上皮细胞激活自体外周血淋巴细胞,诱导兔自...

论文摘要目的和背景Budd-Chiari综合征（Budd-Chiarisyndrome,BCS）是因肝静脉（HepaticVein）和／或肝静脉开口水平以上或肝后段下腔静脉（I...

论文摘要目的:探讨RamsayHunt综合征的有效治疗方案,提高疗效,缩短病程,消除或减少后遗症。方法:将临床60例符合纳入标准的病例,随机分成两组,治疗组及对照组。两组均用药...

论文摘要目的总结4例Gitelman综合征的诊治经过,结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等加以探讨,以便在今后的诊疗过程中做到早诊断、早治疗。方法回顾性分析2009...

论文摘要目的：本研究旨在描述正常胎儿标本小脑蚓部在不同孕周时的正常发育生长曲线,并进一步探讨胎儿Dandy-Walker综合征（DWS）的磁共振相关表现。材料与方法：共63例1...

论文摘要背景CorneliadeLange综合征（CorneliadeLangeSyndrome）是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、宫内及出生后生...

论文摘要Axenfeld-Rieger综合征（ARS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率为1:200000。其主要临床症状为眼前段、颅面部、脐和牙齿等发育异常，约50%的病...

论文摘要背景和目的人类生长受环境、遗传等诸多因素影响,与生长相关的候选基因众多,近年来发现矮小身材同源盒基因（SHOX）在生长中起关键作用。在特发性矮小（ISS）患者中,SHO...

论文摘要研究背景：POEMS综合征是一种以周围神经病变（P）、脏器肿大（O）、内分泌病变（E）、M蛋白（M）和皮肤改变（S）为主要临床表现的罕见单克隆性浆细胞病,其发病机制目前...

论文摘要[目的]应用候选基因筛查方法对湖北省襄樊市一Bardet-Biedl综合征家系进行致病基因排除定位。[材料和方法]1.通过家系调查收集家系临床资料。2.抽取家系成员外周...

论文摘要目的通过对两个Brugada综合症家系的流行病学调查和临床诊断,分析该家族性疾病的遗传方式。通过对已报道的Brugada综合征相关基因及心脏传导系统发育相关基因突变筛查...

论文摘要第一部分关节病型银屑病流行病学和临床特征的研究第一章关节病型银屑病在银屑病中构成比及临床特征研究背景国外研究显示关节病型银屑病（PsA,psoriaticarthrit...

论文摘要第一部分激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变分析目的分析1个南方汉族激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个南方汉族SR...

论文摘要背景：错配修复（mismatchrepair,MMR）是人体细胞中存在的一种纠正DNA复制过程中错配碱基的机制。MMR基因除了检验和校正复制期间发生在微卫星重复DNA序...

论文摘要目的：小细胞肺癌患者常合并抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）.异位ACTH综合征（EAS）及神经系统副肿瘤综合征如Lmbert-eaton综合征等。本文旨在通过回顾...

论文摘要目的:报道16例Rhupus综合征(RA重叠SLE),结合文献分析其临床特点,探讨其诊断标准及可能的发病机制和治疗,为早期诊断和治疗Rhupus综合征提供依据。方法:对...