![Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究]()
论文摘要随着分子生物学和基因组学的发展,在基因水平上对耳聋病因学的诠释成为当今探究遗传性聋发病原因的热点。人们发现中国绝大部分遗传性非综合征型耳聋（NSHL）患者是由GJB2,...
![Turner综合征诊断后监测指标的研究]()
论文摘要目的:了解重庆地区Turner综合征患儿心血管、肾脏、甲状腺异常和Y染色体物质及衍生物嵌合发生的情况,为Turner综合征患儿诊断后的监测提供科学建议,改善国内Turn...
![FISH在Williams综合征患者诊断中的应用]()
论文摘要目的:通过荧光原位杂交技术确诊Williams综合征患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平。方法:对本院收治的3例疑是Williams综合症的主动脉瓣上狭窄患者,通过...
![重组人血管内皮抑素治疗鼠源性血管瘤的实验研究]()
论文摘要第一部分重组人血管内皮抑素对鼠血管瘤内皮细胞株EOMA增殖的影响目的:研究重组人血管内皮抑素（Recombinanthumanendostatin,YH-16,Endo...
![Peutz-Jeghers综合征临床病理特征及β-catenin基因突变、表达研究]()
论文摘要背景Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种以皮肤粘膜黑斑、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病,其临床发病率为1/20万。早期研究认为,PJS息肉为错构瘤...
![Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究]()
论文摘要Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究研究背景Peutz-Jeghers综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,患病率约为1/200,000...
![表皮痣综合征一例并复习相关文献]()
论文摘要报告一例表现为豪猪样鱼鳞病和癫痫的表皮痣综合征。表皮痣合并有骨骼或中枢神经等系统畸形或异常即诊断为表皮痣综合征。皮肤表现为必备条件。表皮痣综合征是一种比较少见的疾病,而...
![中国人遗传性结直肠息肉病患者基因突变的检测]()
论文摘要背景:家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）是一种常染色体显性遗传病,表现为大肠内布满了腺瘤（几百至几千）。其全球发病率...
![心肌造影负荷超声心动图检测心肌血流量研究]()
论文摘要目的:心肌造影超声心动图(myocardialcontrastechocardiography,MCE)已成为检测心肌微循环完整性和心肌血流灌注的一种较为肯定和独特的方...
![纤维结构不良与骨性纤维结构不良研究现状与对比研究]()
论文摘要纤维结构不良与骨性纤维结构不良均属骨的良性纤维性病变。由于组织学表现的相似性,这两种病变是属于相同、还是不同的疾病一直存在争议。近年来从分子遗传学角度对这两种病变的研究...
![两种遗传性癫痫综合征的临床和SCN1A基因筛查研究（GEFS+ & Dravet Syndrome）]()
论文摘要第一部分GEFS+和Dravet综合征的临床研究目的分析两种遗传性癫痫综合征即全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalizedepilepsieswithfebril...
![8种微缺失综合征荧光原位杂交诊断体系的建立与应用]()
论文摘要目的:微缺失微重复综合征缺失或重复片段一般小于常规染色体检查的下限(5Mb),使用传统的细胞遗传学方法很难对这类疾病作出明确的遗传学诊断。本文拟建立较常见的8种微缺失综...
![Brugada综合征的临床、遗传与细胞电生理研究]()
论文摘要自1992年作为一个独立的病种描述以来,Brugada综合征（Brugadasyndrome,BrS）一直是备受关注的领域,无论是在临床还是在基础研究方面。本课题将在B...
![Stevens-Johnson综合征慢性期结膜中Fas-FasL的表达]()
论文摘要研究背景:Steven:Johnson综合征是一种多数有眼部累及的皮肤黏膜疾病,主要与药物过敏反应或感染有关。Fas-FasL是激活细胞凋亡的重要途径,在SJS病变急性...
![唐氏综合征关键区段基因Sim2功能机制研究]()
论文摘要研究背景唐氏综合征（DownSyndrome，DS），亦称先天愚型，是人类最常见的染色体异常性疾病。尽管DS患者临床表现为脑、肌肉、心脏、骨骼和血液等多系统损伤，但以中...
![卵母细胞非整倍体发生机制的实验研究]()
论文摘要目的探讨卵母细胞第一次减数分裂中非整倍体发生机制以及年龄、叶酸代谢和卵母细胞非整倍体相关性的产生原因。方法光谱核型分析法（spectralkaryotypingSKY）...
![胎鼠神经干细胞培养及移植治疗Tourette综合征大鼠实验研究]()
论文摘要研究背景Tourette综合征（Tourettesyndrome,TS）是儿童期最常见的精神运动障碍之一,表现为多发的运动性抽动和发声性抽动,近年来患病率有增加趋势。抽...
![Mallory-Weiss综合征36例临床分析]()
论文摘要目的探讨Mallory-Weiss综合征的病因、临床及内镜下表现、治疗方法选择。方法我院及浙江省宁海县第一医院自2000年3月至2006年9月经急诊内镜检查共确诊36例...
![文迪雅治疗Bardet-Biedl综合征疗效观察]()
论文摘要背景和目的：Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedlsyndrome，BBS）为一罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现有视网膜营养不良、先天性肥胖...
![Crow-Fukase综合征157例临床分析]()
论文摘要目的分析研究Crow-Fukase综合征的临床特征和预后，以提高诊治水平。方法采用回顾性分析法对157例Crow-Fukase综合征进行分析。结果从发病到确诊平均23....
