![双色FISH在Kabuki综合征合并t（8；18）患者诊断中的应用]()
论文摘要目的：应用双色BAC-FISH（BacterialArtificialChromosome-FluorescentInSituHybridization，BAC-FIS...
![Bartter综合征7例临床分析]()
论文摘要回顾分析7例Bartter综合征患者的资料，结果以四肢乏力多见。其特征为低血钾，代谢性碱中毒，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平升高，但血压正常，肾活检示肾小球旁器增...
![408例肾上腺皮质疾病的临床病理资料分析和甲状腺乳头状癌、滤泡癌中VEGF、TGFβ1表达的病理学研究]()
论文摘要目的肾上腺疾病是内分泌系统比较常见的病变。肾上腺皮质疾病因起源不同而表现出不同的临床症状与体征。功能性肾上腺皮质疾病中，球状带疾病常表现原发性醛固酮增多症，束状带疾病常...
![眼皮肤白化病Ⅰ型和Prader-Willi综合征分子基础的初步研究]()
论文摘要本研究分别对眼皮肤白化病Ⅰ型（oculocutaneousalbinismtype1，OCA1）和Prader-Willi综合征（Prader-Willisyndrom...
![嗅觉功能检查的初步应用研究]()
论文摘要第一部分正常老年人嗅觉功能检查的结果目的：研究健康老年人嗅觉功能的特点。方法：嗅觉正常的健康志愿者95人。43名男性，52名女性。受试者行耳鼻咽喉科常规体检，用T&T嗅...
![Brugada综合征分子遗传学及细胞电生理机制的研究]()
论文摘要背景及目的：自1992年首次被报道后，Brugada综合征已得到医学界的普遍认同，根据2002年及2003年两次欧洲心律失常工作组会议达成的共识，Brugada综合征被...
![富集纯化母血中胎儿有核红细胞并利用胎儿有核红细胞进行胎儿非整倍体的无创性产前诊断]()
论文摘要目的利用显微操作术和流式细胞术分离富集母血中的胎儿有核红细胞（FNRBCs）,通过对富集方法的比较,探讨分选胎儿细胞的最适方法。方法收集120例孕周为10-32周的孕妇...
![利用孕妇外周血中胎儿有核红细胞无创性产前诊断染色体非整倍体异常]()
论文摘要第一部分利用胎儿血红蛋白表型显微操作分选母血中胎儿有核红细胞目的建立高纯度、高特异性的细胞分选技术，富集纯化母血中胎儿有核红细胞（fetalnucleatedredbl...
![Van der Woude综合征致病基因与表型及IRF6 G820A多态与非综合征性唇腭裂相关性的研究]()
论文摘要VanderWoude综合征(VanderWoudesyndrome，VWS，OMIM119300)是最常见的唇腭裂综合征，VWS具有独特的临床表型和遗传学特点，是最“...
![Tourette综合征动物模型脑内5-羟色胺和多巴胺系统相互作用的研究]()
论文摘要前言Tourette综合征（Tourettesyndrome,TS）是以持续运动和发音异常为特征的人类神经障碍性疾病。男女发病比例为5:1,发病率约为0.1～1%。常伴...
![综合征型耳聋临床表型特征分析及相关基因突变研究]()
论文摘要近十几年遗传性耳聋相关基因的定位克隆工作取得了令人瞩目的成就,自1990年Alport综合征COL4A5基因被克隆以来,已定位的综合征型耳聋基因位点30个,已克隆的综合...
![普罗帕酮激发试验和新胸导联系统在诊断Brugada综合征中的应用]()
论文摘要第一部分普罗帕酮在诊断Brugada综合征中的应用目的评价应用普罗帕酮激发试验诊断Brugada综合征(BS)的有效性和特异性。方法7例怀疑BS者和10例正常对照者,经...
![连续性高容量血液滤过对多器官功能障碍综合征的免疫调节作用]()
论文摘要引言多器官功能障碍综合征（multipleorgandysfunctionsyndrome,MODS）是临床危重患者死亡的主要原因之一,目前临床上还缺乏有效的治疗手段。...
![BCS患者MTHFR C677T、血浆同型半胱氨酸、血清叶酸及Vit-B12水平测定及意义]()
论文摘要目的:Budd-Chiari综合征（Budd-Chiarisyndrome,BCS）是由于肝静脉（hepaticvein,HV）或肝段下腔静脉（inferiorvena...
![非心脏病住院病人Brugada心电图征发生率的初步调查、随访及分子遗传学研究]()
论文摘要背景Brugada综合征属遗传性“离子通道结构缺陷病”,即:心肌细胞膜上的离子通道蛋白结构、功能遗传缺陷,导致心电生理异常而致室性心律失常,包括极短联律间期室性期前收缩...
![自身免疫多内分泌腺病综合征伴Bartter综合征一例]()
论文摘要Bartter综合征和自身免疫性多内分泌腺病综合征是临床上发病率低的疾病。本患者患Addison病、桥本甲状腺炎、秃发,曾有巨幼红细胞性贫血,自身免疫性多内分泌腺病综合...
![中国人Brugada综合征基因突变K317N的功能表达研究]()
论文摘要背景:自从1992年Brugada综合征被作为一个临床综合征提出来后,人们对它的认识日渐深入。Brugada综合征并不是一个罕见的疾病,在某些国家,其在青年人的致死原因...
![隐匿性鼻窦综合征]()
论文摘要隐匿性鼻窦综合征(SientSinusSyndrome,SSS)表现为自发性、渐进性的眼球陷落,一般为单侧。该病不常见,1964年Montgomery报道了首例因上颌窦...
![同源基因定量PCR方法产前快速诊断Down综合征]()
论文摘要前言Down综合征是引起先天性智力低下最主要的原因之一,其中约95%是由于减数分裂时21号染色体不分离而形成的21三体,易位型占3～4%,嵌合型占1～2%。但近年来随着...
![常用抗癫痫药物在治疗类West综合征方面的探讨]()
论文摘要目的探讨NMDA所诱发大乳鼠惊厥发作对传统抗癫痫药物治疗的反应,以进一步检验NMDA所致惊厥发作与人类West综合征的符合程度。方法选取12日龄Wistar乳鼠80只,...
